La mucoviscidose … première maladie génétique grave de l’enfance …
Tous les 2 jours en France, un enfant naît atteint de la mucoviscidose. On compte aujourd’hui environ 5 000 malades dans l’hexagone dont un tiers a plus de 18 ans.
La mucoviscidose n’est pas une maladie contagieuse mais 2 millions de français (soit environ 1 personne sur 30) sont, sans le savoir, porteurs du gène responsable de la maladie et peuvent le transmettre à leurs enfants. Grâce aux progrès des soins et de la recherche, l’espérance de vie augmente (elle est aujourd’hui supérieure à 30 ans dans les pays développés) mais on ne sait toujours pas guérir cette maladie.
Le mode de transmission :
La mucoviscidose est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est due à la présence d’un gène modifié, qui doit être présent chez les deux parents. Pour un couple porteur du gène de la mucoviscidose, la probabilité de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose à chaque conception est de 1 sur 4. Elle est de 1 sur 2 d’avoir un enfant porteur sain du gène et de 1 sur 4 de mettre au monde un enfant indemne.
Les principaux symptômes :
Des troubles respiratoires
L’accumulation du mucus visqueux (d’où le nom mucoviscidose) obstrue les bronches et favorise les infections. Petit à petit, des lésions broncho-pulmonaires irréversibles apparaissent et conduisent à une insuffisance respiratoire chronique grave.
Des troubles digestifs
Le pancréas ne fonctionne pas correctement. Il ne secrète pas assez d’enzymes pour digérer les graisses, ce qui entraîne une malnutrition et des diarrhées graisseuses.
Les traitements actuels
Tout petit, l’enfant doit apprendre à se battre pour respirer, pour vivre tout simplement. Les traitements de la mucoviscidose restent quotidiens, lourds et contraignants. En période normale, ils durent entre 1 et 2 heures (séances de kinésithérapie quotidiennes, aérosols, nombreux médicaments). En période de surinfection, ils peuvent atteindre 5 à 6 heures (cures à domicile ou hospitalisations).
Cette maladie évolutive détruit peu à peu les poumons ne laissant qu’une seule issue : la greffe. Malheureusement, les donneurs sont peu nombreux et les facteurs de réussite de la greffe sont loin d’être tous maîtrisés.
L’association Vaincre la Mucoviscidose, (association française de lutte contre la mucoviscidose), reconnue d’utilité publique, a été créée en 1965. Membre du Comité de la Charte de déontologie garantissant l’origine et l’emploi de ses ressources, elle regroupe des patients, des parents, des médecins, des chercheurs, des sympathisants.
Elle est animée par des bénévoles et des salariés. En 1984, s’est formé le groupe des patients – adultes, qui compte aujourd’hui près de 700 personnes. Il cherche à favoriser l’autonomie des patients adultes en respectant la diversité de leurs situations, travaille à améliorer la qualité de vie et à faire connaître leurs besoins spécifiques. |
| Activité(s) : |
Soirée familiale le 10/04/10 : Cliquez ici !
Guérir demain : la recherche
- Orienter les laboratoires de recherche vers la mucoviscidose,
- Mettre à la disposition des chercheurs les outils nécessaires,
- Aider à la formation des jeunes chercheurs,
- Assurer la circulation de l’information scientifique,
- Promouvoir une recherche orientée vers des applications thérapeutiques.
Soigner aujourd’hui : le médical
- financer 52 centres de ressources et de compétences spécialisées dans la mucoviscidose (centres de soins), permettant le suivi du patient par une équipe pluridisciplinaire à travers, notamment, la mise en place progressive du dépistage néonatal,
- informer et former des professionnels de santé à la mucoviscidose et à ses spécificités,
- Développer l’observatoire national de la mucoviscidose,
- Informer et soutenir les patients et les familles.
Vivre mieux : la qualité de vie
- Soutenir moralement et écouter les familles,
- Participer à l’insertion scolaire et professionnelle,
- Informer sur les droits des patients.
Sensibiliser : la communication et la vie associative
- Informer les patients, les familles, les professions médicales et paramédicales,
- Sensibiliser le public et les partenaires à la gravité de la maladie,
- Collecter des fonds grâce à des animations telles que les Virades de l’espoir, Green de l’espoir, journée Benny Berthet à Roland Garros, ... |
